Chẩn đoán ung thư thường dựa trên kiểm tra các thực thể, khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình. Sau đó, thực hiện các xét nghiệm được chỉ định, ví dụ như:
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): đánh giá kích thước, vị trí của khối u, mức độ xâm lấn các cơ quan lân cận, cũng như để phát hiện sự lan rộng của bệnh.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): đánh giá các tổn thương trong não, tủy sống hoặc mô mềm.
- Chụp PET-CT: đánh giá hoạt động của các tế bào ung thư bằng cách sử dụng chất phóng xạ. Các tế bào ung thư sẽ hấp thu nhiều chất phóng xạ hơn các tế bào bình thường và sáng hơn trên hình ảnh PET-CT.
- Sinh thiết kim nhỏ (FNA = Fine Needle Aspiration): tiến hành chọc hút tế bào từ khối u hoặc hạch bạch huyết bằng kim nhỏ qua da dưới hướng dẫn siêu âm hoặc CT.
- Sinh thiết mẫu mô: đánh giá đặc điểm tế bào ung thư, mô có thể được lấy từ khối u, qua nội soi hoặc phẫu thuật.
- Xét nghiệm máu: kiểm tra chức năng gan, thận, huyết học và các chất chỉ điểm ung thư.
- Xét nghiệm các đột biến gen: phân tích các đột biến gen hoặc các protein bất thường trên tế bào ung thư.
